数据显示，我国出生缺陷总发生率约为5.6％，每年临床明显可见的出生缺陷约25万例。出生缺陷不仅给家庭和社会带来不幸和沉重负担，也让孩子本身承受肉体与精神方面的痛苦。
超声检查做排畸筛查准确率历来为父母们最为关注的。尽管不是排除胎儿畸形的万能神器，但是它依然在优生优育、出生缺陷的筛查中具有积极的意义。
2013年6月中旬到7月中旬的一个月时间内，美中宜和妇儿医院在产前B超排畸筛查中成功筛查出3例先天畸形，分别是胎儿小眼畸形、胎儿肝母细胞瘤和胼胝体缺如。后经上级医院复查和会诊，其诊断结果与美中宜和一致。
据了解，这三例先天畸形均为目前较为罕见或少见的先天畸形病例
美中宜和的B超筛查结果转到具有产前诊断资质的医院进行复核全部准确
无漏检病例
美中宜和妇儿医院影像科模块专家牛会敏介绍说，美中宜和妇儿医院在产前检查中一共会为孕妇安排6次B超检查，检查时间均在重要孕周，检查结果对临床诊断具有非常重要的指导意义。
孕6-8周是进行超声检查的最佳孕周
①首先确定妊娠位置，除外异位妊娠（如：宫外孕、宫角、宫颈、切口 妊娠等）。
②确定妊娠数目，有无胚芽、观察原始心管搏动、评估孕周、测量孕囊及胚芽大小。
③ 检查孕妇子宫及附件是否可见异常包块及肿瘤。
11-13+6周是进行胎儿NT检查的最佳孕周。
①对胎儿外观形态、孕周大小、生长发育等情况进行观察、测量及评估孕周。
②在取得胎儿的标准体位后，对胎儿的头臀长（CRL）、胎儿颈后透明层（NT）、羊水、静脉导管频谱、胎心等进行测量。
③观察其胎儿外观形态（如：鼻骨、眼距、颅内、胸腹腔及四肢等）大体结构的发育情况。
备注：胎儿颈后透明层（NT）是早期筛查染色体异常的软指标。
孕20-24周是产前畸形筛查的最佳孕周。
依据国家产前超声筛查的相关规定，在此孕周对严重的致命性胎儿畸形进行筛查（包括无脑儿、严重脑瘫、脊膜膨出、严重开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全等）。
测量胎儿双顶径（BPD）、头围(HC)、腹围(AC)、股骨(FL)、小脑横径(Cereb)，侧脑室后角宽度（lv）。
检查胎儿颅脑（例：颅骨光环、脑中线、透明隔腔、双侧侧脑室、小脑、后颅窝池、大脑中动脉环等）颜面部（例：眼眶、鼻骨、上唇连续性，外耳廓等）脊柱（例：矢状面、冠状面等）、心脏（例：四腔心、左、右室流出道、三血管、三血管气管、主动脉弓、动脉导管弓、上、下腔静脉等）、胸、腹部脏器(例：心脏位置、双肺、肝脏、胆囊、胃泡、双肾、膀胱、脐带腹壁连接等)、四肢长骨、脐带数目、脐带胎盘入口位置、脐动脉血流频谱S/D值、胎盘位置、羊水、孕妇宫颈长度及内口形态、孕妇双附件区情况等。
备注：胎儿畸形检出率不能达到100%，超声筛查胎儿畸形敏感性为13.3%-82.4%，平均40.4%。
确定胎位 、生长发育测量、进一步观察胎儿体表与内脏结构等。
进一步观察胎儿各脏器发育情况，根据双顶径（BPD）、头围（HC）、腹围（AC）、股骨（FL）来综合评估胎儿大小，确定生长发育情况及胎儿附属物（胎盘位置、脐带胎盘入口位置、羊水指数、脐动脉血流频谱S/D值等）。
确定胎位，观察胎儿生长发育情况及体重评估，羊水指数、胎盘成熟度、脐动脉血流频谱S/D值。
测量胎儿大小，根据胎儿双顶径（BPD）、头围（HC）、腹围（AC）、股骨（FL）来进行体重评估。
测量脐动脉S/D、羊水指数。
胎盘成熟度评估（I、II、III）。
观察有无脐带绕颈可能。
影像科医务人员对每一位孕妈妈进行非常认真和仔细的B超检查，不会轻易放弃任何一个微小的细节。如发现疑问，B超医生、产科医生会与教授共同会诊，并通过绿色转诊通道，为客户开具转诊单，转往具有产前诊断资质的定点医院，进行最终的诊断。
毕业于浙江大学医学院临床医学专业，曾在解放军一一七医院特诊科从事超声诊断工作十余年，在妇产科、浅表器官、腹部疾病的超声诊断方面积累了丰富的经验，尤其擅长胎儿三维超声，在甲状腺、乳腺的介入诊断方面具有一定的经验。
从事超声波诊断工作30余年，曾担任哈尔滨市妇幼保健院功能检查科科主任，具有扎实的专业理论基础及丰富的超声波诊断经验，超声诊断技术全面。 擅长：妇产科疾病的超声诊断，较早开展了胎儿的系统超声检查，多年来筛查出大量有缺陷的胎儿，严把出生缺陷的二级预防关。
杭州美中宜和妇儿医院超声科医生。毕业于中国医科大学，曾在三甲医院从事超声工作20余年。在胎儿四维排畸、疑难胎儿发育畸形、新生儿先天性心脏病、新生儿泌尿系统畸形、孕早期胚胎发育异常、女性生殖系统发育异常及疾病、异位妊娠等妇儿疾病领域积累了大量经验。同时还在成人心血管系统、内分泌系统、消化系统、泌尿系统、生殖系统等诸多方面有较深的造诣。
其中20周是B超大畸形的筛查，24周是对畸形筛查的复查，在美中宜和这两次筛查分别由两位不同的B超医生进行检查，就是为了减少误差，提高准确率
这两次排除畸形检查虽然项目一致，但侧重点各有不同。第一次是B超大畸形的筛查，第二次是对畸形筛查的复查。20~22周时，比如胼胝体、小脑蚓部、肾脏、心脏还没有完全发育成熟，唇部脂肪特别薄4毫米以下的小裂痕照不出来，此时看形态结构外观特别好，比如肢体、脊柱、四肢的发育情况等。
24~26周时，宝宝的心、肾、唇部脂肪都长起来，适于做补充性的筛查。26周后，宝宝太大不便于排查肢体、心脏、室间隔等部位，因为小的室缺有可能肋骨的声音挡着而造成漏诊。如果宝宝大了肢体舒展不开，尤其是肢体远端无法看清。
美中宜和医疗集团制定了严格的诊断标准，按照集团制定的诊断标准操作排畸筛查。例如颅内超声筛查，按标准要求需保留8个标准切面。只要是健康的宝宝都能得到标准切面，否则就有异常。
“产科筛查就是仔细认真，按诊断标准操作。超声诊断标准涉及到诊断的流程、制度，代表了一家医院的超声诊断水平，也是诊断的依据和证据”，模块专家牛会敏说。
你有没有在做B超排畸时想看看肚子里的宝宝？据说，能看到小家伙吃手、打哈欠、笑哈哈的样子。
你有没有在做四维超声时，希望能做个排畸筛查？
四维多清楚啊，还是动态的，用它做排畸哪哪都看得清清楚楚的！其实，这些都是错误的认识！
由于缺乏深入细致的了解，孕妇对二维超声的认识普遍存在误区。
目前常见的“四维排畸”、“四维超声心动”、“四维彩超”等都是错误的叫法，正确的名称应是“四维超声”。
模块专家牛会敏明确地指出：在临床诊断中，医院不会把四维超声作为临床参考依据的诊断报告，日常超声检查还是以二维超声为主。 普通B超以利用超声波在充满羊水的子宫内反射得到的回声来描绘其中景象，诊断胎儿在母体内发育是否健康，能够诊断胎儿的畸形。四维图像需建立在二维超声切面基础上，因此是二维超声技术的主要辅助手段，并不能代替二维超声
只有在诊断特殊病例时需要得到立体感强、二维图像难以提供的标准冠状切面图像时，才会短时间的更换四维探头，使得诊断更为准确。这种特殊情况限于胎儿的颜面部、四肢的结构发育缺陷，因为四维的立体显示可以大大提高结构缺陷的检出率。
人们平常所说的“排畸检查”则是孕妇在怀孕20周左右到医院，验血验尿进行一般性的常规检查，空腹抽血-筛查胎儿神经管畸形，以及通过彩超了解胎儿生长发育情况，观察头，肢体及各脏器大体结构是否有畸形。
受限于病变的微小、胎儿胎位、不同病变图像表现相似等因素，所以超声检查结果一定要结合临床才能下诊断。同时，事物是变化发展的，一次B超检查未发现异常，不代表以后就没有异常。所以要定期检查。
“盼望已久的20周排畸检查，美中宜和医生态度一如既往的好，我迫不急待的露出肚子。面前的大液晶亮起来，又看到宝宝了，这次他明显又比12周大了。 因为是排畸检查，医生这次看的很仔细还带着详细的解说，从脑中线，到胃，脊椎，四肢，胎盘，心脏，上下唇，鼻子，眼睛……医生讲解的很多部位都很好懂，尤其是心脏，好清晰的心室和心房，清澈的跳动着，脊椎很连贯，小胃已经成形了，宝宝已经开始会自己吸食羊水了，嘴唇很平滑。听着医生的讲解，看着液晶屏幕上的图像，我知道宝宝很健康，真的好开心。”
这无异于看科普纪录片的B超场景，在美中宜和的B超室里每天都在上演。能够通过四维成像和宝宝隔空相见，对每一位准爸爸准妈妈来说无疑都是最美好的时刻。
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